女孩小雪（化名）今年12歲，眼睛大大的，可是皮膚卻黑黑的，汗毛很多，乍一看像個“小男孩”。文山婦科醫(yī)院內(nèi)分泌科的龔天蓉副主任醫(yī)師說，小雪患上了一種罕見的隱性遺傳疾病，她體內(nèi)缺失一種17α羥化酶，導(dǎo)致性激素低下，所以先天性無子宮、無卵巢，沒有任何女性生理特征。

　　據(jù)悉，12歲的小雪來自文山農(nóng)村，最近半年來，小雪總是出現(xiàn)頭暈、四肢乏力的不適感，到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查后，確診是繼發(fā)性高血壓，家人感覺到很奇怪，這么小的孩子怎么會有高血壓呢，于是到文山婦科醫(yī)院心內(nèi)科求助。經(jīng)過該院專家初步檢查后，確診小雪的高血壓很可能和內(nèi)分泌有關(guān)。經(jīng)過化驗、B超、婦檢等一系列檢查，醫(yī)生驚奇地發(fā)現(xiàn)小雪沒有子宮和卵巢，乳房更沒有發(fā)育。據(jù)小雪母親介紹，孩子月經(jīng)沒有來潮，心想可能孩子小，晚點來月經(jīng)也是正常的，就沒太在意。龔天蓉副主任醫(yī)師說，由于遺傳基因的影響，小雪的體內(nèi)一直缺失一種17α羥化酶，導(dǎo)致性激素分泌低下，影響了子宮、卵巢的正常發(fā)育。此病還可導(dǎo)致繼發(fā)性高血壓。據(jù)了解，17α羥化酶缺陷癥是一種非常罕見的常染色體隱性遺傳疾病，國際上此病例也不多見。它有較鮮明的臨床特征，在青春期前出現(xiàn)高血壓、低血鉀；女性呈原發(fā)性閉經(jīng)、性幼稚，男性可有外生殖器呈女性化或男性性早熟或假兩性畸形等。龔天蓉副主任醫(yī)師介紹，小雪需要終身激素替代治療，待成年后可以做人造陰道手術(shù)，才能有正常的性生活。

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